Conglomerados espacio-temporales de defectos del tubo neural y niveles maternos de alfafetoproteína en Villa Clara (2011-2015) / Spatial-time clusters of neural tube defects and maternal alpha fetoprotein levels in Villa Clara province (2011-2015)

Introducción: los defectos del tubo neural se asocian a valores séricos elevados de alfafetoproteína. Objetivo: determinar la prevalencia ajustada de los defectos del tubo neural en la provincia de Villa Clara. Métodos: se realizó un estudio descriptivo retrospectivo donde se incluyeron 43 de los casos nacidos vivos o por interrupción electiva de la gestación por esta causa. Los datos sobre el tipo específico de defecto del tubo neural y los valores séricos de alfafetoproteína materna se obtuvieron del Registro Cubano de Malformaciones Congénitas y del Registro Cubano Prenatal de Malformaciones Congénitas del Centro Provincial de Genética Médica de Villa Clara. Resultados: mediante técnicas de estadística espacial se buscaron conglomerados temporales, espaciales o ambos. Se concluyó que la tasa de prevalencia ajustada fue de 5,47 por cada 1000 recién nacidos. Los niveles séricos de alfafetoproteína resultaron de utilidad para el diagnóstico de los defectos del tubo neural abiertos como la anencefalia. Conclusiones: los hallazgos de conglomerados espaciales y temporales, permitieron identificar los municipios que deben ser objeto de intervención, a través de programas destinados a la identificación y control de posibles factores de riesgo ambientales relacionados con estos defectos congénitos(AU)

Introduction: Neural tube defects are associated to high serum alpha fetoprotein values. Objective: To determine the adjusted prevalence rate of the neural tube defects in Villa Clara province. Methods: A retrospective and descriptive study was conducted in 43 of the infants born alive or from elective cessation of pregnancy because of this problem. Data on specific type of the neural tube defect and the maternal serum alpha fetoprotein values were taken from the Cuban Register of Congenital Malformations and from the Cuban Prenatal Congenital Malformations of the provincial center of medical genetics in Villa Clara province. Results: The spatial statistical techniques allowed finding time, spatial or spatial-time clusters. The adjusted prevalence rate was 5.47 per 1000 newborns. The serum alpha fetoprotein levels observed in the study were useful for the diagnosis of the open neural tube defects such as anencephaly. Conclusions: The spatial and time cluster findings allowed determining those municipalities where intervention is necessary through programs for the detection and control of possible environmental factors related to these congenital defects(AU)

Pesquisaje de mucopolisacáridos en población infantil en riesgo

Se realizó el estudio de una población en riesgo compuesta por 700 individuos. Se detectaron 6 individuos con 6 mucopolisacaridosis, para una frecuencia de 0,85 %. En 4 individuos se confirmó enzimáticamente el trastorno, y en otros 2 se efectuó el diagnóstico por correlación entre el cuadro clínico y los resultados de un grupo de pruebas químicas en orina, que incluían cromatografía de mucopolisacáridos. Se confirmó el valor práctico del empleo de un diagrama de flujo específico en el estudio de las mucopolisacaridosis. La tecnología empleada fue suficiente para detectar individuos con mucopolisacaridosis provenientes de una población en riesgo.

Distribución de la heterocromatina estructural de los cromosonas 1, 9, 16, y Y, en niños portadores de hemoglobina S / Distribution of the structural heterochromatin of chromosomes 1, 9, 16 and Y in children carrying S hemoglobine

Se comparan las características de la distribución de la heterocromatina de los pares cromosomicos 1, 9, 16 y y en niños sanos y portadores de hemoglobina S. los segmentos C de los cromosomas se evidenciaron en cultivos de sangre periferica y su análisis se realizó por el método policuantitativo de cinco puntos, desarrollado por el grupo de citogenética del Instituto de Genética Médica de la Academia de Ciencias de la URSS. El análisis comparativo del polimorfismo de los segmentos C de los cromosomas 1, 9, 16 y y, no reflejó diferencias significativas (p > 0.05) en la distribución de la heterocromatina entre el grupo control y el portador de hemoglobina S. Se discuten los resultados obtenidos y se enfatizan sobre la necesidad de localizar estudios poblacionales de este polimorfismo en nuestra población negroide sana